Для чего нужен генетический анализ при беременности?

Многие люди даже не догадываются о наличии у них некоторых заболеваний. И нередко скрытые проблемы со здоровьем передаются по наследству ребенку. Определить возможные генетические заболевания сегодня можно с помощью генетического анализа при беременности. Многие врачи рекомендуют данное обследование проводить еще до зачатия с целью уменьшения вероятности появления различных проблем со здоровьем малыша.

Показания для проведения генетического анализа

Генетика является сложной наукой, направленной на изучение механизма наследственных заболеваний. С ее помощью сегодня можно изучить свойства генов и определить генетические отклонения ребенка еще до его рождения на свет и даже до момента зачатия. Генетический анализ является важным методом обследования во время беременности, который назначается при наличии следующих состояний:

  • наследственные заболевания хотя бы у одного из родителей;
  • осложненные беременности в анамнезе (выкидыши, мертворождение, замерший плод или преждевременные роды);
  • родители являются кровными родственниками;
  • поздняя беременность (старше 5 лет);
  • перенесенная острая вирусная инфекция во время беременности;
  • рождение первого ребенка с пороками развития.

Пройти консультацию у генетика рекомендуется, если в период зачатия или на первом триместре беременности женщина употребляла наркотические или лекарственные средства, употребляла алкоголь или курила. В группе риска генетических отклонений у ребенка также находятся женщины, на организм которых в течение длительного времени оказывалось неблагоприятное воздействие (радиация, химические вещества, плохая экология).

к содержанию ↑

Генетическое исследование до зачатия

Определить вероятность генетических отклонений у ребенка можно еще до зачатия. Консультация у генетика в период планирования беременности позволяет избежать возможных серьезных проблем. Во время такой консультации врач генетик соберет детальный анамнез обоих родителей, проведет тщательный осмотр и назначит ряд исследований, позволяющие обнаружить отклонения. Специалист также соберет необходимую информацию о состоянии здоровья родственников.

При планировании беременности может рекомендоваться сдача следующих анализов:

  • Анализ на ТОРЧ-инфекции. Позволяет обнаружить наличие в организме антител к вирусам, способным вызвать генетические отклонения у плода.
  • Анализ на кариотипирование. Рекомендуется пациенткам с неудачными беременностями в анамнезе. Исследование определяет наличие генетического сбоя.
  • Анализ на генетическую совместимость пары. Позволяет выявить вероятность развития у плода наследственных патологий. Иногда отклонения на генетическом уровне передаются лишь по определенному полу, что также можно выяснить с помощью данного исследования.

При желании родители на этапе подготовки к зачатию могут провести исследование хромосомного набора.

к содержанию ↑

Зачем нужно обращаться к генетику во время беременности?

В каждом человеке заложен уникальный набор генов. Наследственные характеристики содержаться в 46 хромосомах, которые в равном количестве передаются ребенку от отца и матери. Иногда под воздействием ряда факторов происходит повреждение 1 или нескольких хромосом, что негативно сказывается на развитии и состоянии здоровья малыша.

Из-за этого многие женщины переживают, у малыша могут быть какие-нибудь генетические отклонения. Для спокойствия врачи рекомендуют пройти консультацию генетика при беременности. Генетик проведет ряд исследований, на основании результатов которых можно будет делать предположения о состоянии здоровья и особенностях развития ребенка.

Генетический анализ может проводиться в любое время планирования зачатия и вынашивания ребенка, однако чаще всего он делается на 1 триместре – самом важном этапе в формировании плода. Обследование может проводиться по желанию беременной или с назначения врача, при наличии показаний. Рекомендуется сделать анализ на генетику тем женщинам, которые на ранних сроках беременности делали флюорографию, рентген зубов, пирсинг (татуировки) или окрашивание волос.

к содержанию ↑

Методы генетического анализа

Во время беременности, с учетом возможных наследственных заболеваний, могут проводиться следующие методы генетического анализа:

  1. Клинико-генеалогические. Генетик собирает информацию о родословной родителей и анализирует ее, пытаясь выяснить наличие наследственных патологий.
  2. Цитогенетические. Осуществляется изучение хромосомного набора у женщин, имеющих такие проблемы:
  • аменорея;
  • рождение ребенка с пороками развития;
  • мертворождение;
  • смерть детей в раннем возрасте.
  1. Биохимические. Направлены на диагностику нарушений вещественного обмена, вызванных генной мутацией.
  2. Пренатальная диагностика. Наиболее распространенный способ генетического исследования во время беременности, с помощью которого можно сделать точный прогноз генетической патологии плода.

Пренатальная диагностика также делится на 2 большие группы:

  • Неинвазивные методы исследования. Применяются по отношению ко всем беременным, являются абсолютно безопасными. К ним относится УЗИ и биохимия крови.
  • Инвазивные. Производится исследование клеток эмбриона, околоплодных вод или пуповинной крови.

Точный метод генетического анализа подбирается специалистом в индивидуальном порядке, исходя из данных, полученных в процессе сбора анамнеза и осмотра.

к содержанию ↑

Скрининговые методы диагностики

Скрининговые методы диагностики генетических отклонений у ребенка назначаются всем беременным женщинам на 1 триместре. С их помощью можно определить процент риска нарушений и наследственных заболеваний. Скрининг может осуществляться следующими способами:

  1. УЗИ плода. Проводится несколько раз в течение всей беременности. Первый раз УЗИ нужно сделать на 10-14 неделе гестации. Данный метод диагностики абсолютно безопасный и весьма информативный.
  2. Биохимические исследования крови беременной. Определяются биохимические маркеры, позволяющие диагностировать наследственную или хромосомную патологию плода. Назначается на ранних сроках беременности.

Если во время скрининга возникли подозрения на генетические нарушения, то исследования проводятся регулярно.

к содержанию ↑

Тройной тест

Тройной тест является одним из самых информативных методов исследования при беременности, позволяющих обнаружить наследственные патологии плода. Суть данного анализа заключается в исследовании 3 генетических маркеров:

  • Альфа-фетопротеин (АФП). Этот белок является главным компонентом сыворотки крови эмбриона, который синтезируется печенью и пищеварительным трактом. Данный компонент на 5-6 неделе гестации уже можно обнаружить в крови матери. При избытке в крови АФП могут предполагаться проблемы у ребенка с почками, 12-перстной кишки, брюшной стенки или плодной трубки. Иногда высокая концентрация АФП свидетельствует о грыже головного или спинного мозга. Дефицит гормона может привести к формированию лишней хромосомы.
  • Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ). Сразу после зачатия ХГЧ повышается, регулярное исследование уровня этого гормона позволяет контролировать течение беременности. Повышенная концентрация может свидетельствовать о сильном токсикозе, перенашивании или синдроме Дауна, а пониженная – о синдроме Эдвардса.
  • Эстриол (ЕЗ). Женский половой гормон, который при отклонении от нормы может свидетельствовать о риске развития патологий плода.

Тройной анализ на генетику при беременности может проводиться несколько раз на протяжении всего срока вынашивания ребенка.

к содержанию ↑

Инвазивная генетическая диагностика

Если во время скрининга или тройного теста была обнаружена вероятность наследственных заболеваний у ребенка, то назначаются инвазивные методы исследования. Инвазивная генетическая диагностика может проводиться несколькими способами:

  • Амниоцентез. Через прокол в матке делается забор амниотической жидкости и затем проводится исследование околоплодных вод. Проводится на 15-18 неделе гестации.
  • Плацентоцентез. Под общим наркозом через прокол брюшной стенки достаются пробы плацентарных клеток. Назначается на втором триместре, если женщина перенесла инфекционное заболевание.
  • Кордоцентез. Через прокол передней брюшной стенки берутся пробы пуповинной крови.
  • Биопсия хориона. Через шейку матки или прокол брюшной полости берется кусочек плаценты, который затем изучается под микроскопом.

Инвазивные методы генетического исследования при беременности позволяют обнаружить большое количество генетических патологий, однако могут вызвать осложнения.

к содержанию ↑

Как проводится генетический анализ при беременности?

Генетический анализ при беременности проводится в несколько этапов:

  1. Осуществляется сбор анамнеза о состоянии здоровья и жизни родителей и ближайших родственников.
  2. Делается анализ крови, на основании результатов которого определяется вероятность развития генетического отклонения у ребенка.
  3. Проводится УЗИ (иногда делается трансвагинальное УЗИ).
  4. Если женщина находится в группе риска, то подбирается инвазивный метод исследования.

На основании полученных результатов всех исследований врач ставит окончательный диагноз и дает беременной рекомендационный список.

к содержанию ↑

Расшифровка анализа на генетику

Учитывая результаты генетического анализа при беременности, выделяют 3 степени риска развития у ребенка наследственных патологий:

  • низкая – вероятность менее 5%;
  • средняя – вероятность 6-20%;
  • высокая – вероятность свыше 20%.

При высоком риске развития генетических отклонений необходимо проведение дополнительных анализов.

к содержанию ↑

Скрытые опасности инвазивных процедур

Инвазивные процедуры являются хирургической процедурой. И как любое оперативное вмешательство они представляют опасность для здоровья малыша. Некоторые методы генетического исследования способны привести к внутренним кровотечениям, гипертонусу, выкидышу и другим тяжелым осложнениям.

к содержанию ↑

Заключение

Генетические исследования при беременности дают возможность определить вероятность развития у ребенка наследственных заболеваний и различных генетических отклонений. Но даже если результаты анализа неутешительные, не следует заранее переживать, так как часто у матерей с плохой генетикой рождаются совершенно здоровые дети.

Нажимая кнопку "Отправить", вы принимаете условия политики конфиденциальности и даете свое согласие на обработку персональных данных на условиях и для целей, указанных в нём.

Самые горячие обсуждения
Патологические и нормальные выделения после удаления матки
Скажите пожалуйста после удаления матки скоро год будет, сейчас заметила что есть немного крови...
Елена
Гинекологические проблемы
Как пить болиголов от полипов в матке?...
Совместимы ли беременность и дисплазия шейки матки?
Настя: Мне поставили дисплазию 1-2степени,скажите пожалуйста лучше вылечить и беременеть или можно попробовать сразу зачатие? лучше лечить...
Зу