Что дает анализ на уродство при беременности?

Анализ на уродство при беременности поможет выявить серьезные патологии у ребенка еще до его рождения. Это исследование значительно сокращает число мертворожденных и детей с серьезными отклонениями. Скрининг показан не всем беременным. Если женщина не входит в группу риска, то она может смело отказаться от него. Отказ имеют право писать все, но если есть смысл перестраховаться, то не стоит этим пренебрегать.

Причины врожденных заболеваний

Есть ряд врожденных аномалий, которые появляются у плода еще в утробе. Причины этого следующие:

  1. Генетический фактор. Если по линии отца или матери были дети с какими-либо пороками развития, то не исключено, что такой же исход будет и в вашем случае. Тут во внимание берутся бабушки, дедушки, двоюродные и троюродные братья и сестры, дяди и тети.
  2. Плохая экология. Если вы живете возле завода, фабрики или в районе, где часто наблюдаются какие-то выбросы, то это все негативно может подействовать на ребенка.
  3. Лучевое или рентгенологическое облучение. Это те процедуры, которые категорически запрещены во время беременности. Если женщина случайно сделала, то или другое, то велика вероятность врожденных отклонений. Даже под ультрафиолетовыми лучами не рекомендуют находиться очень долго.
  4. Влияние производства, вредных веществ. Воздействие на плод будет в случае работы беременной женщины на той же фабрике, с химическими материалами, в лабораторных условиях и т. п. Нежелательно даже пользоваться различными химическими средствами дома. К примеру, моющими и чистящими. Откажитесь от Доместоса и хлорсодержащих растворов. Пусть подобные обработки делают другие, а после тщательно проветривают помещение. Уберите на время беременности все дезодоранты лаки, не следует наращивать ногти и пр.
  5. Вредные привычки. Аномалии в развитии будут иметь место в случае, если женщина курит, выпивает или принимает наркотические вещества. Даже находиться рядом с курильщиками не пойдет на пользу.
  6. Плохое питание. Недостаток микро и макроэлементов, витаминов и иных веществ, необходимых для развития плода также будет барьером для успешного роста. Не пойдет на пользу употребление полуфабрикатов, энергетиков, продуктов с ГМО и т.п.
  7. Различные инфекционные болезни, перенесенные женщиной во время вынашивания плода. Если беременная переболела во время беременности, особенно в первом триместре каким-либо заболеванием (типа краснухи, Гриппа, гепатита, герпеса и т.п.), то велик риск развития у ребенка глухоты, слепоты, менингоэнцефалита. Могут неправильно работать внутренние органы или малыш родится с серьезными внешними дефектами. Также есть риск потерять плод на раннем сроке.
  8. Прием запрещенных препаратов. Если женщина беспорядочно принимала лекарства, то малыш тоже может родиться с отклонениями.

Только полный отказ от всех вредностей сможет защитить женщину от врожденных дефектов. 100-процентной гарантии никто не даст, но появится больше шансов на успех.

к содержанию ↑

Разновидности генетических нарушений у детей

Так как врожденные пороки могут возникнуть по разным причинам, то их принято классифицировать на отдельные группы. Это:

  • аберрации хромосомного характера;
  • моногенные заболевания;
  • полигенные болезни.

К хромосомным относятся состояния, при которых идет мутация хромосомного состава. Гены могут удваиваться, теряться и пр. Подобные перестройки становятся причиной патологий в виде:

  • синдрома Дауна;
  • синдрома Эдвардса;
  • синдрома кошачьего крика и пр.

Моногенные болезни характеризуются повреждением ДНК на генном уровне. Есть более 4 тысяч такого типа патологий. Проявляются в первом году жизни, иногда уже во взрослом возрасте.

Тут имеются в виду состояния, при которых присутствует:

  • умственная отсталость;
  • нарушение обмена веществ;
  • гидроцефалия;
  • микроцефалия и др.

Полигенный вид — пороки, на которые влияние оказали и внешние факторы. Сюда относятся заболевания в виде:

  • шизофрении;
  • диабета;
  • цирроза;
  • псориаза;
  • ишемии и т.д.
к содержанию ↑

Как рассчитывают риски хромосомных аномалий?

Расчет рисков хромосомных отклонений у ребенка проводится на основе полученных результатов скрининговых тестов. Для более точного ответа следует проводить не только биохимические исследования, но делать и УЗИ, исследовать околоплодную жидкость и пр.

Во внимание врачи берут нормативные статистические показатели и сравнивают их с полученными результатами.

к содержанию ↑

Кому назначается анализ?

Анализ, который показывает хромосомные отклонения у малыша, может сделать любая мать на начальных сроках беременности. Обязательным он будет следующей категории беременных:

  • дамы, возрастная категория которых перешагнула 30-летний порог;
  • у которых ранее были преждевременные роды или дети с отклонениями;
  • принимавших вредные лекарственные препараты;
  • имевших серьезную угрозу прерывания беременности;
  • отец или мать будущего ребенка кровные родственники;
  • ранее появлялся на свет мертвый ребенок или имел место замерший плод;
  • до зачатия или в начале беременности женщина болела инфекционной болезнью;
  • имело место радиоактивное облучение;
  • место работы — вредное производство;
  • плохая экология в месте проживания.

Все вышеперечисленные моменты заносят женщину в группу риска. Отказываться в таких случаях от скрининга будет неразумно.

к содержанию ↑

Когда проводится?

Как уже говорилось выше, анализ на хромосомные патологии сдается в начале беременности. Если конкретно, то оптимальные сроки — 10-14 недель. Первый скрининг гинекологи стараются назначить на 12-ой неделе. Если результаты не очень хорошие, то целесообразно дополнительно обследоваться. Второй анализ выпадет на 16-ую-18-ую неделю.

к содержанию ↑

Что позволяет выявить исследование?

Данный скрининг может показать высокую вероятность того, что малыш родится с такими патологиями, как синдром:

  • Дауна;
  • де Ланге;
  • Патау;
  • Эдвардса;
  • кошачьего крика.

Также могут быть выявлены патологии:

  • сердца;
  • ЦНС;
  • почек и иных органов.
к содержанию ↑

Нормы и расшифровка

Расшифровать анализ подвластно только специалисту. Это сделать может не только генетик, но и гинеколог. Есть два скрининга. Первый, который проводится в 12 недель — двойной, определяет хорионический гонадотропин (ХГЧ) и плазменный протеин (РАРР). Второй анализ на патологии тройной или четвертной определяет: ХГЧ, ингибитор А, неконъюгированный эстриол (НЭ) и альфа-фетопротеин (АФП).

Если АФП будет чересчур высоким, то есть подозрение, что у малыша будет:

  • проблемы с почками;
  • грыжа головного или спинного мозга;
  • срощенная двенадцатиперстная кишка;
  • аномалии в брюшной полости.

Повышение ХГЧ говорит о синдроме Дауна, понижение — о синдроме Эдвардса.

Второй скрининг может показать и другие патологии. Результат будет выглядеть так:

  • 1: 200 — высокие риски;
  • 1: 2000000 — показатель норма;
  • 1: 2000 — риски минимальны.

Чем больше цифр, тем меньше стоит волноваться. Если в результатах есть показатель 1:500 и ниже, то врач будет бить тревогу и назначать иные виды обследований + консультацию генетика.

к содержанию ↑

Где пройти исследования?

Сдать анализ на генетические отклонения во время беременности можно в лабораториях:

  • Гемотест;
  • Инвитро;
  • Литех;
  • Геномед;
  • ДНКОМ Научном центре молекулярно-генетических исследований;
  • Дитрикс Медикал и др.

Обычно ведущий гинеколог дает направление в определенный центр, с которым сотрудничает больница. Если по каким-либо причинам вы не желаете идти именно в эту клинику, вы имеете право обратиться в любую другую.

к содержанию ↑

Забор крови для исследования

Анализы на патологию плода при беременности сдаются в утренние часы. Употреблять что-либо в этот день нельзя. Эта процедура платная. В стоимость будет входить все необходимое (шприц, вата, спирт), поэтому с собой можно ничего не брать. Если женщине тяжело и долго будет после сдачи крови добраться до дома, то нелишним будет побеспокоиться о тормозке. Возьмите что-то с собой, чтобы после выхода из лаборатории перекусить.

Чтобы результат был достоверным, стоит немного подготовиться к сдаче анализа. За трое суток из рациона уберите:

  • копчености;
  • все жареное;
  • минимизируйте соль в блюдах;
  • острую пищу;
  • фрукты и овощи красного цвета;
  • кофе, какао и шоколад;
  • цитрусовые;
  • яйца.

Работник лаборатории разместит вас в удобном кресле и возьмет определенное количество венозной крови. После материал отправляется на исследование, где будут изучаться хромосомы. Через время выдается компьютерная распечатка. По ней генетики делают заключение.

к содержанию ↑

Стоит ли доверять анализам?

Если верить статистике, то подобные анализы дают правдивую информацию в 85-90% из 100%. 10-15% — ложноположительные результаты.

Сдавая кровь, женщина должна понимать, что точного ответа узнать не получится. Подобное исследование не может точно сказать, будет ребенок иметь ту или иную патологию или нет. На листке лишь указывается вероятность той или иной аномалии в процентном соотношении.

Если будущая мать ранее уже родила ребенка с отклонениями или в роду имелись подобные случаи, то стоит серьезно подойти к результатам скрининга.

к содержанию ↑

Что делать при выявлении патологии?

Если анализ крови в первом триместре показал высокие риски генетических патологий, то есть смысл обследоваться далее. Стоит вспомнить, правильно ли сдавалось это исследование (не была ли нарушена диета, бралась ли кровь натощак). Спешить прерывать беременность не стоит, даже если настаивает на этом врач. Сделать правильное решение поможет повторный скрининг — тройной тест во втором триместре.

Также не пренебрегайте первым ультразвуковым исследованием. Именно на сроке 11-13 недель специалист может измерить воротниковое пространство, которое также укажет на возможный синдром Дауна.

Если вышеперечисленных исследований недостаточно, врач может порекомендовать исследовать кровь из пуповины и околоплодную жидкость. Результаты этих анализов будут наиболее точными.

Прерывать беременность стоит тогда, когда имеющиеся отклонения будут несовместимыми с жизнью. Если патология, которую выявили у плода, может быть исправлена после рождения, то и дальше продолжайте наслаждаться беременностью.

к содержанию ↑

Заключение

Генетические уродства и заболевания могут не только испортить внешность ребенка, но и изуродовать всю его жизнь. Чтобы предотвратить самое страшное, стоит узнать заранее о возможных патологиях. Указать на возможные риски может анализ, который делается в первом триместре. Если ребенок имеет несовместимые с жизнью аномалии, стоит не задумываясь прерывать беременность. Если это порок сердца или иная аномалия, которую можно исправить при помощи хирургической операции, у матери есть выбор: она может оставить ребенка или сделать аборт.

Нажимая кнопку "Отправить", вы принимаете условия политики конфиденциальности и даете свое согласие на обработку персональных данных на условиях и для целей, указанных в нём.

Самые горячие обсуждения
Мазь при эрозии шейки матки: показания и противопоказания
Нюта: Мазь вишневского 100 % результат вылечивает сама ей вылечила эрозию 10 дней на ночь с тампонами Расскажите как сделать это правильно, если можн...
Лечение дисплазии шейки матки народными средствами: методы и целесообразность
Анастасия: Здравствуйте. Сейчас борюсь с дисплазией: удалила радиоволновым методом и против вируса колю уколы, ещё свечи ректально. Здравствуйте, Ана...
Рита
Как до задержки узнать произошло ли зачатие сразу после овуляции?
Спасибо! Статья очень интерсная и понятная. Вы даёте возможность совместно ежедневно переживать жизнь яйцеклетки....
Тори